Les critères de diagnostic

Méthode de diagnostic
Tableau des signes cliniques
En conclusion

Méthode de diagnostic

Malgré le fait que le syndrome de Marfan soit une maladie génétique, son diagnostic ne se fait pas de prime abord par une étude des gènes, mais bien par un examen clinique.

Les symptômes se situent principalement au niveau des systèmes

osseux,
oculaire et
cardio-vasculaire

mais pas seulement...

Il est évident que JAMAIS quelqu'un ne présente TOUS les signes cliniques de la maladie.

Le diagnostic ne peut donc être posé qu'après passage en revue de ces différents signes, car :

certains signes sont aussi présents chez des personnes qui ne souffrent pas du syndrome,
aucun signe ne peut à lui seul permettre un diagnostic.

Pour lire le tableau ci-dessous...

1ère étape :
Le médecin établissant le diagnostic va recenser tous les symptomes présents chez le patient dans les différents systèmes (colonne 1).

2ème étape :
Il va alors les ranger dans la catégorie des symptomes majeurs (colonne 2) ou des symptomes mineurs (colonne 3).

3ème étape :
La présence d'un certain nombre (variable selon le système envisagé) de critères par système conduira à considérer que ce système souffre soit d'une atteinte majeure soit d'une atteinte mineure (4ème colonne),... ou qu'il ne subit aucune atteinte.

De plus, pour poser le diagnostic final, le médecin prendra aussi en compte le facteur génétique (raison pour laquelle celui-ci est inclu dans le tableau ci-dessous).

4ème étape :
Deux hypothèses sont alors possibles :

soit il existe déjà un autre cas avéré de Marfan dans la famille (ou présence d'un autre critère majeur dans la rubrique " génétique" du tableau). Sera alors considérée comme atteinte du syndrome de Marfan, la personne qui présente (colonne de droite) :
- UNE atteinte majeure d' UN système,
ET
- UNE atteinte majeure ou mineure d' UN second système,

soit la personne est le premier cas recensé dans la famille (et aucun autre criètre génétique n'est présent), le diagnostic ne sera alors posé que si le patient souffre :
- d' UNE atteinte majeure de DEUX systèmes différents,
ET
- d' UNE atteinte majeure ou mineure d' UN troisième système.

Tableau des signes cliniques

Système	Critères majeurs	Critères mineurs	Degré d'atteinte du système
CARDIO-VASCULAIRE	dilatation de l’aorte ascendante dissection de l’aorte ascendante	prolapse de la valve mitrale dilatation de l’aorte pulmonaire dilatation / dissection de l’aorte descendante	MAJEURE lorsque 1 critère majeur est présent MINEURE lorsque 1 ou plusieurs critères mineurs sont présents
OCULAIRE	subluxation du cristallin	cornée anormalement plate myopie iris hypoplasique pupille	MAJEURE lorsque le critère majeur est présent MINEURE lorsque 1 ou plusieurs critères mineurs sont présents
PULMONAIRE	aucun	pneumothorax spontané	MINEURE lorsque le critère mineur est présent
OSSEUX	pectus excavatum pectus carinatum scoliose ratio jambes/partie supérieure du corps élevé ratio envergure / taille >1.05 signe du poignet signe du pouce pieds plats extension limitée	petite fossette du sternum hyperlaxité des articulations palais ogival et dents mal-alignées pommettes peu saillantes et yeux enfoncés	MAJEURE lorsque 4 critères majeurs au moins sont présents MINEURE lorsque 1 critère majeur et 2 critères mineurs sont présents
PEAU	aucun	vergetures sans cause apparente hernies	MINEURE lorsque 1 ou plusieurs critères mineurs sont présents
DURE MÈRE	ectasie durale	aucun	MAJEURE lorsque le critère majeur est présent
GÉNÉTIQUE & HISTOIRE FAMILIALE*	existence d’un autre membre de la famille répondant aux critères de manière indépendante présence d’une mutation du gène FBN1 déjà connue pour causer le syndrome dans d’autres familles présence d’un haplotype aux environs du gène FBN1 associé à la présence du syndrome dans la famille	aucun	MAJEURE lorsque 1 critère majeur est présent

En conclusion

Le diagnostic du syndrome de Marfan est complexe et nécessite l'intervention de plusieurs spécialistes (généticien, cardiologue, ophtalmologue, ...)