Marfan & génétique


Transmission

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique se transmettant selon le mode autosomique dominant.

En conséquence, un parent atteint du syndrome de Marfan a une " chance " sur deux de transmettre la maladie à chacun de ses enfants.

Néo-mutations

Mais il est aussi possible que le syndrome soit le résultat d'une mutation spontanée (ou "néo-mutation"), et donc qu'une seule et unique personne soit atteinte dans une famille.

Actuellement, on considère que 25% des cas de Marfan sont ainsi dûs à une néo-mutation.

 

 

 
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