Accueil › Le Syndrôme de Marfan

Les atteintes systèmiques

Certains symptômes, bien que présents chez plusieurs patients Marfan, ne sont pas exclusivement liés à cette maladie. Par conséquent, les médecins ont attribué un certain nombre de "points" à ces symptômes. Seul un nombre de points récoltés supérieur à 7 peut être considéré comme significatif pour diagnostiquer le syndrome de Marfan (voir la rubrique les nouveaux critères de diagnostic).

Tableau récapitulatif des atteintes systémiques

Système Atteinte Points attribués  
Cardio-vasculaire Prolapsus de la valve mitrale
(pour la définition selon wikipedia cliquez ici)		 1
Occulaire Myopie supérieure à 3 dioptries
(pour la définition selon wikipedia cliquez ici)		 1
Pulmonaire Aucun symptôme -
Squelettique
pour une explication de chaque symptôme cliquez ici		 Signe du pouce ET du poignet 3
Signe du pouce OU du poignet 1
Pectus carinatum 2
Pectus excavatum OU assymétrie de la cage thoracique 1
Déviation de l'arrière du pied 2
Pieds plats 1
Protrusion acétabulaire 1
Ratio segment supérieur/segment inférieur diminué ET ratio longeur bras/taille augmenté ET pas de scoliose sévère 2
Scoliose OU cyphose thoracique 1
Extension du coude limitée 1
Minimum 3 signes du fascies (Dolichocéphalie, Enophtalmos,Downslanting palpebral fissures, Hypoplasie du maxilaire, retrognathie) 1
Tégumentaire (peau) Vergetures (non dues à une grossesse ou une perte de poids)
(pour la définition selon wikipedia cliquez ici)		 1
Nerveux Ectasie durale
(pour la définition selon wikipedia cliquez ici)		 2