Association Belge du Syndrome de Marfan

Le diagnostic du syndrome de Marfan est complexe et nécessite l'intervention de plusieurs spécialistes (généticien, cardiologue, ophtalmologue, ...)

Historique

Depuis la première description du syndrome de Marfan en 1896, des médecins ont cherché à compiler un ensemble de critères pouvant être considérés comme caractéristiques pour le diagnostic de ce syndrome. Une première tentative fut rédigée à Berlin en 1986, remplacée dix ans plus tard par les critères dits « de Gand ». En 2010 ces derniers critères de diagnostic ont été révisés afin d’éviter le diagnostic erroné de certains patients souffrant de pathologies apparentées (comme le Syndrome d’Ehler Danlos, Loeys-Dietz, Shprintzen-Goldberg, Weill-Marchesani, Ectopia lentis, Familial thoracic aortic syndrome, etc.)

Les nouveaux critères de diagnostic

Les nouveaux critères de diagnostic envisagent un certain nombre de "cas", décrits ci-dessous. La première distinction concerne la présence ou l'absence d'un historique familial Marfan. Ensuite, différents critères concernant entre autre les systèmes cardiaque, occulaire et osseux sont pris en compte.

En l’absence d’historique familial

En l’absence d’un historique familial connu concernant le syndrome de Marfan, 4 cas sont envisageables pour être « déclaré » Marfan :

• avoir une aorte dilatée avec un Z-score [calculé en fonction de la taille « normale » de l’aorte et la taille chez le patient] >2 ou une dissection aortique et une ectopie du cristallin
• Avoir une aorte dilatée avec un Z-score [calculé en fonction de la taille « normale » de l’aorte et la taille chez le patient] >2 ou une dissection aortique et une mutation connue dans le gène de la fibrilline
• Avoir une aorte dilatée avec un Z-score [calculé en fonction de la taille « normale » de l’aorte et la taille chez le patient] >2 ou une dissection aortique mais pas d’ectopie du cristallin ou de mutation connue du gène de la fibrilline et au minimum 7 points d’atteintes systémiques.

Attention! dans ce cas de figure, d’autres pathologies doivent être écartées avant de pouvoir confirmer le syndrome de Marfan !

• Avoir une ectopie du cristallin mais pas de dilatation ou dissection aortique, mais une mutation sur le gène de la fibrilline associée précédemment à une maladie aortique.

En présence d’historique familial

• Avoir une ectopie du cristallin et un membre de la famille atteint.
• Avoir un nombre de points d’atteintes systémiques supérieur à 7 et un membre de la famille atteint.
• Avoir une aorte dilatée avec un Z-score [calculé en fonction de la taille « normale » de l’aorte et la taille chez le patient] >2 (ou 3 en fonction de l’âge du patient) ou une dissection aortique et un membre de la famille atteint.


Dans le cas d’enfants de moins 20 ans le terme « atteinte du tissus conjonctif non spécifique » sera utilisé jusqu’au dévellopement de caractéristiques spécifiques d’un syndrome plutôt qu’un autre.