Dépistage

[jack motus]

Bonjour, Je suis nouveau ici. On m'a détecté en 2006 une dilatation de l'aorte ascendante. Aujourd'hui je suis à 49 mm. Mon cardiologue me voit tous les 6 mois. Il ne m'a jamais parlé de "Marfan". En fouinant sur Internet, j'ai découvert cette maladie. Comme cela me trotte dans la tête depuis longtemps et que j'ai oublié de lui poser la question à ma dernière consultation, je lui ai envoyé un mail en lui demandant s'il ne serait pas intéressant de faire le dépistage. Il m'a répondu affirmativement sans me dire comment je dois procéder et où me rendre. Je travaille dans les hôpitaux depuis 1978 dans le domaine technique et je connais bien Saint-Luc. Seulement je n'ai pas envie de passer par une consultation pluridisciplinaire, parce que je n'ai pas de scoliose, parce que je suis myope, parce que j'ai le palais en forme d'ogive, parce que j'ai un articulé croisé très compliqué, parce que j'ai des vergetures, et puis parce que j'ai une dilatation aortique. Donc je crois que tous les éléments sont réunis. Je me demandais si une simple prise de sang ne suffirait pas à mettre cette maladie en évidence ? Si oui, est-ce que je dois me rendre chez mon généraliste ou chez le cardiologue ? Une deuxième question que je me pose : a quoi cela sert-il de mettre cette maladie en évidence? Merci d'avance pour vos commentaires

[vero]

Bonjour,
Pour être Marfan, il faut répondre à un critère de diagnostic (voir sur notre site sous " diagnostic "). Si l'examen clinique n'est pas concluant, il faudra faire une recherche génétique (prise de sang et parfois même analyse de peau). Ce test génétique se pratique par un généticien en milieu hospitalier.
Avec une dilatation aortique de 49mm, le suivi cardiologique est primordial et une vigilance au point de vue effort physique est nécessaire. En cas de dégradation de votre état général ,il faut immédiatement consulter votre cardiologue et ne pas attendre prochain rendez-vous.
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique, héréditaire, évolutive et rare, donc méconnue. Celui qui la connaît bien, sait mieux la maîtriser.
Il ne s'agit pas de la mettre en évidence, mais bien de la gérer par une hygiène de vie adaptée et par des suivis médicaux réguliers effectués par des médecins qui connaissent bien la maladie.
Je vous conseille donc de prendre rendez-vous chez un généticien.
Je suis à votre disposition pour toute information supplémentaire sur presidence@marfan.be
Yvonne