les signes extérieurs

Certaines personnes atteintes sont facilement reconnaissables : maigres, de très grande taille, longs bras, longues jambes, des doigts très longs et fins.Ils ont parfois le visage très étroit, portent de grosses lunettes.

Chez d’autres, les signes visibles sont plus discrets.

Parfois c’est la scoliose qui fait penser au diagnostic.Ou les chevilles hyperlaxes qui alertent l’orthopédiste.

Parfois c’est l’ophtalmologue qui l’évoque en premier.

Certains diagnostic sont faits dans la petite enfance. Pour d’autres, il faudra atteindre l’adolescence ou l’âge adulte avant d’y penser, ou avant que ke patient lui même aie des plaintes.

C’est ce qu’on appelle une maladie à « expression variable ».

Et n’oublions pas que certains aspects de la maladie ne se voient pas du tout. L’atteinte de l’aorte est silencieuse.