Le point sur la recherche

Voilà la nouvelle fournée de publications sur la recherche Marfan d’octobre 2017 à février 2018 environ. Cette fois-ci on parle de nouveau beaucoup du lien phénotype (symptômes) – génotype (mutation du gène) ainsi que de la recherche sur l’aorte et sa rigidité.

Comme toujours il ne nous est pas possible de vous mettre les résumés de toutes ces recherches dans notre revue, mais si certaines d’entre elles vous intéressent, vous pouvez facilement aller en voir le résumé en anglais sur Pubmed et éventuellement utiliser Google Translate ou un autre traducteur en ligne si votre niveau d’anglais ne vous permet pas de comprendre ledit résumé.

Recherche générale

  • Étude montrant de nouveau que les variants génétiques (mutations) qui provoquent un raccourcissement de la protéine produite (au lieu de juste une « faute d’orthographe » ) ont un plus grand risque de dissection aortique à un âge plus jeune (37 ans vs 42 ans en moyenne). Becerra-Munoz V. M., Gomez-Doblas J. J., Porras-Martin C., Such-Martinez M., Crespo-Leiro M. G., Barriales-Villa R., de Teresa-Galvan E., Jimenez-Navarro M., & Cabrera-Bueno F. (2018). « The importance of genotype-phenotype correlation in the clinical management of Marfan syndrome. ». Orphanet Journal of Rare Diseases, 13(1), 16.
  • Article décrivant le lien entre la localisation d’une mutation et les effets observés (cœur, yeux, néonatal) ainsi que les manifestations progressives de Marfan en fonction de l’âge. Child A. H. (2017). « Non-cardiac manifestations of Marfan syndrome. ». Annals of Cardiothoracic Surgery, 6(6), 599–609.
  • Étude montrant que la stéréophotométrie (reconnaissance faciale améliorée) permet de diagnostiquer les signes faciaux Marfan. Dolci C., Pucciarelli V., Gibelli D. M., Codari M., Marelli S., Trifiro G., Pini A., & Sforza C. (2017). « The face in marfan syndrome: A 3D quantitative approach for a better definition of dysmorphic features. ». Clinical Anatomy.
  • Article décrivant les différences entre Marfan, EDS et Loeys-Dietz. Meester J. A. N., Verstraeten A., Schepers D., Alaerts M., Van Laer L., & Loeys B. L. (2017). « Differences in manifestations of Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and Loeys-Dietz syndrome. ». Annals of Cardiothoracic Surgery, 6(6), 582–594.
  • Résumé reprenant les derniers articles décrivant la relation génotype-phénotype dont nous avons parlé dans les numéros précédents. Otto C. M. (2017). « Heartbeat: The potential power of genotype-phenotype correlations. ». Heart, 103(22), 1747–1748.
  • Article résumant l’évolution du traitement du syndrome de Marfan et les recommandations actuelles. Pyeritz R. E. (2017). « Etiology and pathogenesis of the Marfan syndrome: current understanding. ». Annals of Cardiothoracic Surgery, 6(6), 595–598.

Recherche en cardiologie

  • Guide sur les traitements prophylactiques actuellement utilisés pour prévenir les anévrismes aortiques. Bin Mahmood S. U., Velasquez C. A., Zafar M. A., Saeyeldin A. A., Brownstein A. J., Ziganshin B. A., Elefteriades J. A., & Mukherjee S. K. (2017). « Medical management of aortic disease in Marfan syndrome. ». Annals of Cardiothoracic Surgery, 6(6), 654–661.
  • Comparaison des opérations conservant la valve aortique et d’autres où on la remplace. Flynn C. D., Tian D. H., Wilson-Smith A., David T., Matalanis G., Misfeld M., Mastrobuoni S., El Khoury G., & Yan T. D. (2017). « Systematic review and meta-analysis of surgical outcomes in Marfan patients undergoing aortic root surgery by composite-valve graft or valve sparing root replacement. ». Annals of Cardiothoracic Surgery, 6(6), 570–581.
  • Étude montrant que la dilatation aortique progresse de manière similaire chez des patients Marfans comparés à des patients avec « Marfanoid Habitus ». Helder M. R. K., Schaff H. V, Foley T. A., Anavekar N. S., Deyle D. R., Pochettino A., & Connolly H. M. (2018). « Aortic Root Dilation: Do Patients With Marfan Syndrome Fare Worse Than Those With Marfanoid Features? ». Mayo Clinic Proceedings, 93(2), 179–183.
  • Étude testant l’effet de l’aliskiren (médicament contre l’hypertension) chez des patients Marfan, ne montrant aucune amélioration sur la rigidité aortique. Hwang J.-W., Kim E. K., Jang S. Y., Chung T.-Y., Ki C.-S., Sung K., Kim S. M., Ahn J., Carriere K., Choe Y. H., Chang S.-A., & Kim D.-K. (2017). « Comparison of the Effect of Aliskiren Versus Negative Controls on Aortic Stiffness in Patients With Marfan Syndrome Under Treatment With Atenolol. ». Revista Espanola de Cardiologia.
  • Étude sur la souris Marfan, montrant des différences au niveau de l’aorte en fonction de la localisation et du sexe de la souris. Jimenez-Altayo F., Siegert A.-M., Bonorino F., Meirelles T., Barbera L., Dantas A. P., Vila E., & Egea G. (2017). « Differences in the Thoracic Aorta by Region and Sex in a Murine Model of Marfan Syndrome. ». Frontiers in Physiology, 8, 933.
  • Étude des cellules vasculaires lisses dans l’aorte. Michel J.-B., Jondeau G., & Milewicz D. M. (2018). « From genetics to response to injury: vascular smooth muscle cells in aneurysms and dissections of the ascending aorta. ». Cardiovascular Research.
  • Étude montrant une augmentation de la rigidité aortique chez les Marfan, indépendante du type de mutation (dominante négative ou haplo insuffisance). Salvi P., Grillo A., Marelli S., Gao L., Salvi L., Viecca M., Di Blasio A. M., Carretta R., Pini A., & Parati G. (2018). « Aortic dilatation in Marfan syndrome: role of arterial stiffness and fibrillin-1 variants. ». Journal of Hypertension, 36(1), 77–84.
  • Étude suggérant un effet « off-target » du Losartan via la signalisation NO (nitric oxide) qui pourrait expliquer l’effet observé par le traitement Losartan dans les études précédentes. Sellers S. L., Milad N., Chan R., Mielnik M., Jermilova U., Huang P. L., Crom R. De, & Bernatchez P. (2018). « Inhibition of Marfan Syndrome Aortic Root Dilation by Losartan Role of Angiotensin II Receptor Type 1 e Independent Activation of Endothelial Function ». The American Journal of Pathology, 183(3).
  • Étude montrant que l’âge et la présence d’un anévrisme induisent une rigidité aortique, mais la rigidité est moins grande dans des anévrismes Marfan comparé à des anévrismes contrôles. Sulejmani F., Pokutta-Paskaleva A., Ziganshin B., Leshnower B., Iannucci G., Elefteriades J., & Sun W. (2017). « Biomechanical properties of the thoracic aorta in Marfan patients. ». Annals of Cardiothoracic Surgery, 6(6), 610–624.
  • Description d’une procédure chirurgicale de remplacement aortique, dans laquelle on laisse un morceau de greffe disponible pour servir comme point d’ancrage lors d’une opération suivante. Velasquez C. A., Zafar M. A., Saeyeldin A., Bin Mahmood S. U., Brownstein A. J., Erben Y., Ziganshin B. A., & Elefteriades J. A. (2017). « Two-Stage Elephant Trunk approach for open management of distal aortic arch and descending aortic pathology in patients with Marfan syndrome. ». Annals of Cardiothoracic Surgery, 6(6), 712–720.

Recherche en ophtalmologie

  • Article décrivant un ralentissement de la dilatation des pupilles chez les Marfans. Shah S. S., Kurup S. P., Ralay Ranaivo H., Mets-Halgrimson R. B., & Mets M. B. (2018). « Pupillary manifestations of Marfan syndrome: from the Marfan eye consortium of Chicago ». Ophthalmic Genetics, 1–3.

Recherche en obstétrique

  • Révision des articles parus sur la grossesse et Marfan. Goland S., & Elkayam U. (2017). « Pregnancy and Marfan syndrome. ». Annals of Cardiothoracic Surgery, 6(6), 642–653.

Recherche orthopédique

  • Article décrivant les traitements opératoires et non-opératoires pour le traitement des déformations du pectus. Fraser S., Child A., & Hunt I. (2017). « Pectus updates and special considerations in Marfan syndrome. ». Pediatric Reports, 9(4), 7277.

Recherche au niveau cellulaire et moléculaire

  • Étude testant l’utilisation (prometteuse) d’une nouvelle cible thérapeutique (AP-1) afin de diminuer l’expression des MMP dans l’aorte de souris. Arif R., Zaradzki M., Remes A., Seppelt P., Kunze R., Schroder H., Schwill S., Ensminger S. M., Robinson P. N., Karck M., Muller O. J., Hecker M., Wagner A. H., & Kallenbach K. (2017). « AP-1 Oligodeoxynucleotides Reduce Aortic Elastolysis in a Murine Model of Marfan Syndrome. ». Molecular Therapy. Nucleic Acids, 9, 69–79.
  • Étude du rôle des cellules musculaires lisses (SMC) au début de la formation des anévrismes Marfan. Dale M., Fitzgerald M. P., Liu Z., Meisinger T., Karpisek A., Purcell L. N., Carson J. S., Harding P., Lang H., Koutakis P., Batra R., Mietus C. J., Casale G., Pipinos I., Baxter B. T., & Xiong W. (2017). « Premature aortic smooth muscle cell differentiation contributes to matrix dysregulation in Marfan Syndrome. ». PloS One, 12(10), e0186603.
  • Étude de la fonction du récepteur TGFBR3 dans la pathologie du syndrome de Marfan montrant une augmentation de TGFbeta et TGFBR3 chez les patients avec une mutation dominante négative (comparé aux patients haplo insuffisants). Groeneveld M. E., Bogunovic N., Musters R. J. P., Tangelder G. J., Pals G., Wisselink W., Micha D., & Yeung K. K. (2018). « Betaglycan (TGFBR3) up-regulation correlates with increased TGF-beta signaling in Marfan patient fibroblasts in vitro. ». Cardiovascular Pathology : The Official Journal of the Society for Cardiovascular Pathology, 32, 44–49.
  • Article étudiant la co-localisation de TGFbeta avec d’autres protéines (CAV-1, SARA et EEA1) dans des endosomes. Siegert A.-M., Serra-Peinado C., Gutierrez-Martinez E., Rodriguez-Pascual F., Fabregat I., & Egea G. (2018). « Altered TGF-beta endocytic trafficking contributes to the increased signaling in Marfan syndrome. ». Biochimica et Biophysica Acta, 1864(2), 554–562.
  • Essai (non concluant à cette dose) d’une nouvelle molécule (C21, un antagoniste de AT2R) pour le traitement des anévrismes. Verbrugghe P., Verhoeven J., Clijsters M., Vervoort D., Schepens J., Meuris B., & Herijgers P. (2018). « The Effect of a Non-peptide Angiotensin II type 2 receptor Agonist, Compound 21, on Aortic Aneurysm Growth in a Mouse Model of Marfan Syndrome. ». Journal of Cardiovascular Pharmacology.

Autres recherches

  • Article décrivant que des complications uro-néphrologiques peuvent survenir après une chirurgie cardiaque, et nécessitent donc un suivi médical. Hentzen C., Turmel N., Chesnel C., Le Breton F., Sheikh Ismael S., & Amarenco G. (2017). « Urinary Disorders and Marfan Syndrome: A Series of 4 Cases. ». Urologia Internationalis.
By |2018-03-29T01:10:30+00:00Publié le 29 mars 2018|Actualités|
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