Le point sur la recherche

Voilà la nouvelle fournée de publications sur la recherche Marfan de février 2018 à avril 2018 environ. Cette fois-ci on trouve plusieurs articles concernant des sujets moins souvent abordés tels que : les dents, les tendons et même les intestins.

Comme toujours il ne nous est pas possible de vous mettre les résumés de toutes ces recherches dans notre revue, mais si certaines d’entre elles vous intéressent, vous pouvez facilement aller en voir le résumé en anglais sur Pubmed et éventuellement utiliser Google Translate ou un autre traducteur en ligne si votre niveau d’anglais ne vous permet pas de comprendre ledit résumé.

Recherche en cardiologie

  • Article comparant les opérations de remplacement de la valve ou de réparation de la valve chez des patients Marfan. Coselli J. s., Weldon s. A., Preventz A o., de lA C ruz K. i., & l e M Aire s. A. (2017). « Valve-sparing versus composite root replacement procedures in patients with Marfan syndrome.”. Annals of Cardiothoracic Surgery, 6(6), 692–696.
  • Étude comparant différentes puissances de CT- scan (méthode d’imagerie médicale). F reyhArdt P., s oloWJoWA n., B oning g., K Ahn J., A uFMesser B.,
    h AAge P., & s treitPArth F. (2018). “CT-angiography of the aorta in patients with Marfan disease – High-pitch MDCT at different levels of tube voltage combined with Sinogram Affirmed Iterative Reconstruction.”. Clinical Imaging, 51, 123–132.
  • Étude comparant le mécanisme pathogénique de la dégradation aortique chez des patients Marfan avec des patients présentant une valve bicuspide ou tricuspide. g reWAl n., & g ittenBerger – de g root A. C. (2018). “Pathogenesis of aortic wall complications in Marfan syndrome.”. Cardiovascular Pathology : The Official Journal of the Society for Cardiovascular Pathology, 33, 62–69.
  • Étude rétrospective s’intéressant aux maladies vasculaires génétiques et à leurs effets spécifiques dans un centre de Seattle. h iCKs K. l., B yers P. h., Q uirogA e., P ePin M. g., & s hAlhuB s. (2018). “Testing patterns for genetically triggered aortic and arterial aneurysms and dissections at an academic center.”. Journal of Vascular Surgery.
  • Article présentant les avantages de la chirurgie endovasculaire dans le syndrome de Marfan. K ouChouKos n. t. (2017). “Endovascular surgery in Marfan syndrome: CON.”. Annals of Cardiothoracic Surgery, 6(6), 677–681.
  • Article présentant les désavantages de la chirurgie endovasculaire dans le syndrome de Marfan. t JAden B. J., & A zizzAdeh A. (2017). “Endovascular therapy in Marfan syndrome: PRO.”. Annals of Cardiothoracic Surgery, 6(6), 672–676.
  • Étude comparant le taux de croissance aortique en fonction de la dilatation et du risque de complication. s Aeyeldin A., z AFAr M. A., v elAsQuez C. A., i P K., g ryAznov A., B roWnstein A. J., l i y., r izzo J. A., e rBen y., z igAnshin B. A., & e leFteriAdes J. A. (2017). “Natural history of aortic root aneurysms in Marfan syndrome.”. Annals of Cardiothoracic Surgery, 6(6), 625–632.
  • Article étudiant le risque de réintervention après un dissection de type B chez des patients Marfan. s ChoenhoFF F. s., & C Arrel t. P. (2017). “Re-interventions on the thoracic and thoracoabdominal aorta in patients with Marfan syndrome.”. Annals of Cardiothoracic Surgery, 6(6), 662–671.
  • Étude suggérant que la mesure de la rigidité aortique (par des méthodes non invasives) peut permettre d’identifier les patients avec le plus grand risque de dilatation aortique progressive et d’autres complications. s elAMet t ierney e. s., l evine J. C., s leePer l. A., r oMAn M. J., B rAdley t. J., C olAn s. d., C hen s., C AMPBell M. J., C ohen M. s., d e B ACKer J., h eydAriAn h., h osKoPPAl A., l Ai W. W., l iou A., M ArCus e., n utting A., o lson A. K., … l ACro r. v. (2018). “Influence of Aortic Stiffness on Aortic-Root Growth Rate and Outcome in Patients With the Marfan Syndrome.”. The American Journal of Cardiology.

Recherche en ophtalmologie

  • Étude montrant que les caractéristiques de la cornée pourraient servir comme critère pour l’identification du Marfan chez des patients avec une subluxation du cristallin. C hen J., J ing Q., t Ang y., Q iAn d., l u y., & J iAng y. (2018). “Corneal 2018 Curvature, Astigmatism, and Aberrations in Marfan Syndrome with Lens Subluxation: Evaluation by Pentacam HR System.”. Scientific Reports, 8(1), 4079.
  • Étude de la déformation de la cornée chez des patients Marfan. s AlChoW d. J., & g ehle P. (2018). “Ocular manifestations of Marfan syndrome in children and adolescents.”. European Journal of Ophthalmology, 1120672118761333.
  • Troisième étude sur les propriétés de la cornée et la possibilité d’utiliser ces mesures comme score systémique pour la détection de Marfan. s CheiBenBerger d., F rings A., s teinBerg J., s Chuler h., d ruChKiv v., K Atz t., von K odolitsCh y., & l inKe s. (2018). “Ocular manifestation in Marfan syndrome: corneal biomechanical properties relate to increased systemic score points.”. Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv Fur Klinische Und Experimentelle Ophthalmologie.

Recherche en obstétrique

  • Revue de la littérature sur la grossesse et les problèmes cardiovasculaires. K iM s. y., W olFe d. s., & t AuB C. C. (2018). “Cardiovascular outcomes of pregnancy in Marfan’s syndrome patients: A literature review.”. Congenital Heart Disease, 13(2), 203–209.

Recherche orthopédique

  • Comparaison de diverses mesures entre un groupe de patients avec scoliose (Marfan ou non) et un groupe contrôle. B ylsKi -A ustroW d. i., g los d. l., W All e. J., & C rAWFord A. h. (2018). “Scoliosis Vertebral Growth Plate Histomorphometry: Comparisons to Controls, Growth Rates, and Compressive Stresses.”. Journal of Orthopaedic Research : Official Publication of the Orthopaedic Research Society.
  • Revue de ce qui est connu pour le moment sur les pectus (excavatum et carinatum) chez les patients Marfan. F rAser s., C hild A., & h unt i. (2017). “Pectus updates and special considerations in Marfan syndrome.”. Pediatric Reports, 9(4), 7277.

Recherche au niveau cellulaire et moléculaire

  • Étude observant une dérégulation au niveau des miRNA (microRNA responsables de réguler l’activité des certains gènes cibles), montrant une
    corrélation de la présence(quantité) de certains miRNA avec par exemple le prolapsus mitral ou le Z-factor de l’aorte. A Bu -h AliMA M., K AhrAMAn M., h enn d., r Adle -h urst t., K eller A., A Bdul -K hAliQ h., & M eese e. (2018). “Deregulated microRNA and mRNA expression profiles in the peripheral blood of patients with Marfan syndrome.”. Journal of Translational Medicine, 16(1), 60.
  • Description d’un nouveau modèle animal (chez le lapin) permettant d’imiter la lipodystrophie Marfanoid-progeroid-lipodystrophy (MPL). Chen M., y Ao B., y Ang Q., d eng J., s ong y., s ui t., z houl., y Ao h., X u y., o uyAng h., P Ang d., l i z., & l Ail. (2018). “Truncated C-terminus of fibrillin-1 induces Marfanoid-progeroid-lipodystrophy (MPL) syndrome in rabbit.”. Disease Models & Mechanisms, 11(4).
  • Étude montrant une accumulation de protéoglycans dans les anévrismes aortiques thoraciques. Cette accumulation pourrait être utilisée comme biomarqueur pour l’évaluation du risque de dissection. C iKACh F. s., K oCh C. d., M eAd t. J., g AlAtioto J., W illArd B. B., e Merton K. B., e Agleton M. J., B lACKstone e. h., r AMirez F., r oselli e. e., & A Pte s. s. (2018). “Massive aggrecan and versican accumulation in thoracic aortic aneurysm and dissection.”. JCI Insight, 3(5).
  • Étude de souris Marfan déficientes en NOX4 (NADP oxidase 4), montrant une protection de la dégradation de l’aorte, suggérant la présence d’un stress oxydatif dans le syndrome de Marfan. J iMenez -A ltAyo F., M eirelles t., C rosAs -M olist e., s orollA M. A., d el B lAnCo d. g., l oPez -l uQue J., M As –
    s tAChursKA A., s iegert A.-M., B onorino F., B ArBerA l., g ArCiA C., C ondoM e., s itges M., r odriguez -P AsCuAl F., l Aurindo F., s Chroder K., r os J., … e geA g. (2018). “Redox stress in Marfan syndrome: Dissecting the role of the NADPH oxidase NOX4 in aortic aneurysm.”. Free Radical Biology & Medicine,
    118, 44–58.
  • Étude de souris Marfan chez lesquelles on a inhibé EZH2 (methyltransferase), montrant une amélioration de la performance aortique et la restauration de l’expression de protéines contractiles. l ino C ArdenAs C. l., K essinger C. W., M AC d onAld C., J AssAr A. s., i sselBACher e. M., J AFFer F. A., & l indsAy M. e. (2018). “Inhibition of the methyltranferase EZH2 improves aortic performance in experimental thoracic aortic aneurysm.”. JCI Insight, 3(5).
  • Étude comparant la localisation des dissections aortiques dans le cas de maladies congénitales versus maladies acquises. o sAdA h., K yogoKu M., M Atsuo t., & K AneMitsu n. (2018). “Histopathological evaluation of aortic dissection: a comparison of congenital versus acquired aortic wall weakness.”. Interactive Cardiovascular and Thoracic Surgery.
  • Étude montrant que l’inhibition de NOS (nitric oxide synthase) inactive l’effet thérapeutique du Losartan, or l’activation de NOS réduit la dilatation aortique et le losartan augmente le relargage de NO (en l’absence d’angiotensine II i vitro). Ceci suggère que l’effet préalablement observé in vitro pour le Losartan pourrait être dû à la protection de la fonction endothéliale plutôt que l’inhibition du récepteur de l’angiotensine (ATR1). s ellers s. l., M ilAd n., C hAn r., M ielniK M., J erMilovA u., h uAng P. l., de C roM r., h irotA J. A., h ogg J. C., s Andor g. g., v An B reeMen C., e sFAndiArei M., s eidMAn M. A., & B ernAtChez P. (2018). “Inhibition of Marfan Syndrome Aortic Root Dilation by Losartan: Role of Angiotensin II Receptor Type 1-Independent Activation of
    Endothelial Function.”. The American Journal of Pathology, 188(3), 574–585.
  • Étude montrant que l’utilisation d’un peptide antagoniste pour le récepteur de l’angiotensine II (peptide C21) n’est PAS efficace. v erBrugghe P., v erhoeven J., C liJsters M., v ervoort d., s ChePens J., M euris B., & h eriJgers P. (2018). “The Effect of a Nonpeptide Angiotensin II Type 2 Receptor Agonist, Compound 21, on Aortic Aneurysm Growth in a Mouse Model of Marfan Syndrome.”. Journal of Cardiovascular Pharmacology, 71(4), 215–222.

Recherche sur la qualité de vie

  • Étude montrant un lien entre la qualité de vie et les fonctions exécutives (capacité de concentration, fatigue mentale, …) chez des patients Marfan. r Atiu i., v irden t. B., B AyloW h., F lint M., & e sFAndiArei M. (2018). “Executive function and quality of life in individuals with Marfan syndrome.”. Quality of Life Research : An International Journal of Quality of Life Aspects of Treatment, Care and Rehabilitation.

Autres recherches

  • Étude chez des souris Marfan, observant un ralentissement de la cicatrisation et de la réparation osseuse, lors de blessures au niveau des gencives. h AndA K., A Be s., s uresh v. v., F uJiedA y., i shiKAWA M., o riMoto A., K oBAyAshi y., y AMAdA s., y AMABA s., M urAKAMi s., & s Aito M. (2018). “Fibrillin-1 insufficiency alters periodontal wound healing failure in a mouse model of Marfan syndrome.”. Archives of Oral Biology, 90, 53–60.
  • Étude montrant que des enfants avec des maladies héréditaires des tissus conjonctifs ont des tendons avec de moins bonnes propriétés matérielles. J ensen J. K., n ygAArd r. h., s vensson r. B., h ove h. d., M Agnusson s. P., K JAer M., & C ouPPe C. (2018). “Biomechanical properties of the patellar tendon in children with heritable connective tissue disorders.”. European Journal of Applied Physiology.
  • Case report, décrivant des complications gastro- intestinales chez un patient Marfan. roBey B. s., Peery A. F., & dellon e. s. (2018). “Small Bowel
    Diverticulosis and Jejunal Perforation in Marfan Syndrome.”. ACG Case Reports Journal, 5, e5.
By |2018-08-17T16:34:07+00:00Publié le 17 août 2018|Actualités|
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