Le jeudi 25 avril, ce fut un grand jour pour Julie De Backer, cardiologue et généticienne bien connue et aimée de l’ABSM, qui travaille inlassablement à jeter la lumière sur les relations entre les manifestations cliniques et la génétique du syndrome de Marfan.

Ce jour- là, Julie De Backer a reçu, des mains de la Reine Mathilde, dans les locaux vénérables du Palais des Académies à Bruxelles, le prestigieux crédit du fonds Baillet Latour, décerné tous les ans à un projet de recherche médicale. Celui de cette année était dédié à la recherche dans le domaine des maladies cardiovasculaires. C’est un crédit considérable puisqu’il alloue une somme de 150 000 euros par an à son laboratoire, et ce, durant 3 années consécutives. Quelle bulle d’oxygène pour stimuler la recherche dans un domaine qui nous préoccupe tant !

Comme vous le savez, le Professeur De Backer se focalise intensément sur les aspects génétiques et leurs mécanismes physiopathologiques se traduisant dans la fragilité de la paroi aortique. Fragilité qui cause la dilation de la racine de l’aorte jusqu’à la rupture, et qui peut aussi se situer à d’autres endroits de cette même aorte, comme dans les formes non syndromiques par exemple.

Elle nous a souvent rappelé qu’outre l’aorte, le muscle cardiaque lui-même peut être atteint, consistant en une diminution de sa fonction de pompe, et causant des troubles du rythme du cœur.

Elle est d’une part clinicienne, « hands on » comme disent les anglais, ce qui veut dire qu’au contact des malades, elle connaît et comprend leurs symptômes et leurs difficultés dans la vie de tous les jours.

D’autre part, elle est chercheuse en laboratoire et étudie l’atteinte des tissus en microscopie et le pourquoi du comment de cette altération. Là, on est au niveau de la cellule même, unité biochimique qui « fabrique » les protéines constructrices de la microfibrille mais aussi celles qui font la microsignalisation c’est-à-dire qui orchestrent cette construction.

Et enfin, en remontant la chaîne plus haut encore, elle interroge la lésion génétique qui a mené à tout cela, quelle erreur génétique donne quelle fausse route dans l’exécution des voies de construction.

C’est dire qu’elle mène une recherche qui va du patient au gène en s’intéressant autant à l’un qu’à l’autre.

C’est ce que nous aimons tant chez elle, nous qui profitons de son savoir à travers sa grande disponibilité pour nous le transmettre.

Égale à elle-même, elle a résumé l’essentiel de sa recherche en un exposé de 10 minutes , tâchant de rendre compréhensible des choses si compliquées, et ce, pour un public qui n’avait , pour sa grande part, jamais entendu parler du syndrome de Marfan. Une prouesse !

Yvonne et moi, que Julie avait souhaité convier, pour représenter l’ABSM, à cette prestigieuse manifestation, nous étions heureuses pour elle, et fières de sentir l’importance accordée à cette pathologie que tant de gens ignorent et qui mobilise tant de chercheurs éminents.

Julie avait également invité Romain et Ludivine Alderweireldt, les créateurs de la Fondation 101 Génomes.

Nous savons bien sûr que Julie n’est pas seule à travailler sur le sujet. Sa collègue généticienne française, le Professeur Catherine Boileau était également à l’honneur pour ses recherches génétiques sur les anévrysmes de l’aorte et dans les formes héréditaires de l’hypercholestérolémie. Le Professeur Boileau a également reçu un crédit substantiel du Fonds Baillet Latour.

Nous aimons sentir cette collaboration, qui dépasse les frontières, entre équipes de chercheurs de haut niveau.

Et par-dessus tout, nous aimons nous sentir inclus dans leurs préoccupations, respectés dans notre vécu. Julie est indissociable de la vie de l’ABSM, elle « fait partie de la famille ». Et pour cela, pour l’affection qu’elle nous témoigne et que nous lui rendons cent fois, nous lui sommes infiniment reconnaissants.

Comment ne pas ressentir une vive émotion, lorsque nous avons vu apparaître sur l’écran, dans la liste des personnes que Julie tenait à remercier pour la collaboration qu’elles apportent à son travail, le nom de notre fondatrice et présidente honoraire Yvonne Jousten !