Voilà la nouvelle fournée de publications sur la recherche Marfan de janvier 2019 à avril 2019 environ. Cette fois-ci on trouve plusieurs articles concernant des sujets moins souvent abordés tels que : les dents, les tendons et même les intestins.

Comme toujours il ne nous est pas possible de vous mettre les résumés de toutes ces recherches dans notre revue, mais si certaines d’entre elles vous intéressent, vous pouvez facilement aller en voir le résumé en anglais sur Pubmed et éventuellement utiliser Google Translate ou un autre traducteur en ligne si votre niveau d’anglais ne vous permet pas de comprendre ledit résumé.

Recherche en cardiologie

  • Article étudiant des échocardiographies d’enfants présentant un prolapsus mitral avec régurgitation mitrale faible ou modérée, montrant que la vitesse de déformation diastolique précoce peut être un indicateur de blessures myocardiques subtiles. Celik S. F. (2019). « Early Impairment Left Ventricular Mechanics in Children With Mitral Valve Prolapse.« . The American Journal of Cardiology.
  • Étude montrant que la déformation aortique proximale longitudinale peut être utilisée comme facteur de détection de la dilatation de la racine de l’aorte. Guala A., Teixido-Tura G., Rodriguez-Palomares J., Ruiz-Munoz A., Dux-Santoy L., Villalva N., Granato C., Galian L., Gutierrez L., Gonzalez-Alujas T., Sanchez V., Forteza A., Garcia-Dorado D., & Evangelista A. (2019). « Proximal aorta longitudinal strain predicts aortic root dilation rate and aortic events in Marfan syndrome.« . European Heart Journal.
  • Création d’un modèle mathématique pour simuler la mécanique des fluides dans un anévrisme aortique. Rahmani S., Jarrahi A., Saed B., Navidbakhsh M., Farjpour H., & Alizadeh M. (2019). « Three-dimensional modeling of a Marfan syndrome with elastic and hyperelastic materials assumptions using fluid-structure interaction.« . Bio-Medical Materials and Engineering.

Recherche en chirurgie cardio-vasculaire

  • Étude sur 100 chirurgies de remplacement de la racine aortique avec opréservation des valves chez des enfants, concluant que celle-ci est efficace chez eux. Fraser C. D. 3rd, Liu R. H., Zhou X., Patel N. D., Lui C., Pierre A. S., Jacobs M. L., Dietz H. C., Habashi J., Hibino N., Cameron D. E., & Vricella L. A. (2019). « Valve-sparing aortic root replacement in children: Outcomes from 100 consecutive  « . The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, 157(3), 1100–1109.
  • Article de revue montrant les avancées des chirurgies chez les Marfan, et les challenges qui restent. Plichta R. P., Glower D. D., & Hughes G. C. (2019). « Valvular Disease in Marfan Syndrome: Surgical Considerations and Management.« . Current Cardiology Reports, 21(4), 23.

Recherche en ophtalmologie

  • Article de revue décrivant différentes pathologies oculaires observées chez les Marfans ainsi que leur traitement et les complications. Esfandiari H., Ansari S., Mohammad-Rabei H., & Mets M. B. (2019). « Management Strategies of Ocular Abnormalities in Patients with Marfan Syndrome: Current Perspective.« . Journal of Ophthalmic & Vision Research, 14(1), 71–77.
  • Étude sur une petite cohorte de 8 enfants de la technique ILLA (intra-lenticular lens aspiration) concluant que cette technique est efficace et sûre chez des enfants. Sahay P., Maharana P. K., Shaikh N., Goel S., Sinha R., Agarwal T., Sharma N., & Titiyal J. S. (2019). « Intra-lenticular lens aspiration in paediatric cases with anterior dislocation of lens.« . Eye (London, England).

Recherche en obstétrique et sciences périnatales

  • Article de revue sur les risques aortiques durant la grossesse. Al-Thani H., Mekkodathil A., & El-Menyar A. (2019). « Management and Outcomes of Aortic Dissection in Pregnancy with Marfan syndrome: A Systematic Review.« . Current Vascular Pharmacology.

Recherche orthopédique

  • Étude montrant une relation entre les déformations du pectus et les anomalies cardiaques chez les patients Marfan. Behr C. A., Denning N.-L., Kallis M. P., Maloney C., Soffer S. Z., Romano-Adesman A., & Hong A. R. (2018). « The incidence of Marfan syndrome and cardiac anomalies in patients presenting with pectus deformities.« . Journal of Pediatric Surgery.

Recherche bucco-dentaire

  • Étude confirmant une augmentation de la hauteur de l’arche du palais chez des patients Marfan, et qui observe aussi que cette augmentation est plus marquée lors du changement des dents de lait aux dents adultes Marfan, comparée à la population contrôle. Lagana G., Palmacci D., Ruvolo G., Cozza P., & Paoloni V. (2019). « 3D evaluation of maxillary morphology in Marfan growing subjects: a controlled clinical study.« . Progress in Orthodontics, 20(1), 12.

Recherche sur l’ectasie durale

  • Article de suivi montrant que l’ectasie durale peut apparaître ou s’amplifier à l’âge adulte chez des patients Marfans ou Loeys-Dietz. Boker T., Vanem T. T., Pripp A. H., Rand-Hendriksen S., Paus B., Smith H.-J., & Lundby R. (2019). « Dural ectasia in Marfan syndrome and other hereditary connective tissue disorders A 10-year follow-up study.« . The Spine Journal : Official Journal of the North American Spine Society.

Recherche en pneumologie et apnée du sommeil

  • Étude montrant une grande prévalence de l’apnée du sommeil obstructive chez des patients Marfan et EDS. Sedky K., Gaisl T., & Bennett D. S. (2019). « Prevalence of Obstructive Sleep Apnea in Joint Hypermobility Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis.« . Journal of Clinical Sleep Medicine : JCSM : Official Publication of the American Academy of Sleep Medicine, 15(2), 293–299.

Recherche au niveau cellulaire et moléculaire

  • Étude identifiant plusieurs cibles thérapeutiques potentielles par l’utilisation de la technique RNA-Seq. Bhushan R., Altinbas L., Jager M., Zaradzki M., Lehmann D., Timmermann B., Clayton N. P., Zhu Y., Kallenbach K., Kararigas G., & Robinson P. N. (2019). « An integrative systems approach identifies novel candidates in Marfan syndrome-related pathophysiology.« . Journal of Cellular and Molecular Medicine, 23(4), 2526–2535.
  • Étude montrant un viellissement cellulaire dans des cellules de vaisseaux sanguins Marfans (VPC) comparés à une population normale, lié à l’augmentation de TGFb1 et la voie de signalisation AMPK. He H., Yu B., Liu Z., Ye G., You W., Hong Y., Lian Q., Zhang Y., & Li X. (2019). « Vascular progenitor cell senescence in patients with Marfan syndrome.« . Journal of Cellular and Molecular Medicine.
  • Étude montrant la présence accrue de necrose médiale cystique dans des fragments d’aorte ascendante comparée à l’aorte descendante chez des patients Marfan. Seike Y., Minatoya K., Matsuda H., Ishibashi-Ueda H., Morisaki H., Morisaki T., & Kobayashi J. (2019). « Histologic differences between the ascending and descending aortas in young adults with fibrillin-1 mutations.« . The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery.

Recherche aux niveaux génétique et phénotypique

  • Article décrivant l’utilisation d’un séquencage de nouvelle génération (NGS) afin d’identifier de nouveaux gènes associés à des pathologies de l’aorte. Renner S., Schuler H., Alawi M., Kolbe V., Rybczynski M., Woitschach R., Sheikhzadeh S., Stark V. C., Olfe J., Roser E., Seggewies F. S., Mahlmann A., Hempel M., Hartmann M. J., Hillebrand M., Wieczorek D., Volk A. E., … Rosenberger G. (2019). « Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients.« . Genetics in Medicine : Official Journal of the American College of Medical Genetics.

Recherche pharmacologique

  • Étude traitant des souris Marfan avec de la doxycycline, montrant une réduction du diamètre aortique ainsi qu’une correction des irrégularités des fibres élastiques de l’aorte après un traitement de longue durée, montrant le potentiel de l’utilisation de la doxycycline pour le traitement des troubles aortiques Marfan. Cui J. Z., Lee L., Sheng X., Chu F., Gibson C. P., Aydinian T., Walker D. C., Sandor G. G. S., Bernatchez P., Tibbits G. F., van Breemen C., & Esfandiarei M. (2019). « In vivo characterization of doxycycline-mediated protection of aortic function and structure in a mouse model of Marfan syndrome-associated aortic aneurysm.« . Scientific Reports, 9(1), 2071.
  • Étude suggérant la rapamycine comme nouvelle cible thérapeutique potentielle des maladies anévrismales, montrant une diminution de la dégradation de la paroi aortique ainsi que la diminution de l’expression des métaloprotéinases MMP2/9 par l’inhibition de miR-126-3p via l’inhibition de ERK1/2. Liu M., Li L., Zhu J., He C., Xu Q., Sun A., Kong W., Li W., & Zhang X. (2019). « Rapamycin attenuates a murine model of thoracic aortic aneurysm by downregulating the miR-126-3p mediated activation of MAPK/ERK signalling pathway.« . Biochemical and Biophysical Research Communications, 512(3), 498–504.
  • Article suggérant de commencer une étude clinique sur l’utilisation du resveratrol pour le traitement des symptomes aortiques Marfan, sur base de la littérature. van Andel M. M., Groenink M., Zwinderman A. H., Mulder B. J. M., & de Waard V. (2019). « The Potential Beneficial Effects of Resveratrol on Cardiovascular Complications in Marfan Syndrome Patients(-)Insights from Rodent-Based Animal Studies.« . International Journal of Molecular Sciences, 20(5).

Recherche sur la qualité de vie

  • Article de revue s’intéressant à la qualité de vie de patients avec un syndrome aortique, indiquant le manque de données dans une cohorte avec un diagnostic confirmé. Velvin G., Wilhelmsen J. E., Johansen H., Bathen T., & Geirdal A. O. (2019). « Systematic review of quality of life in persons with hereditary thoracic aortic aneurysm and dissection diagnoses.« . Clinical Genetics.

 Recherche générale

  • Chapitre récapitulant les maladies des tissus conjonctifs et les atteintes liées à l’âge. Sarbacher C. A., & Halper J. T. (2019). « Connective Tissue and Age-Related Diseases.« . Sub-Cellular Biochemistry, 91, 281–310.
  • Étude montrant l’importance d’un suivi particulier des patients lors du changement d’un spécialiste pédiatre vers un spécialiste pour adultes chez les patients Marfans. Stark V. C., Doering K., von Kodolitsch Y., Kozlik-Feldmann R., Mueller G. C., Olfe J., Rybczynski M., Schueler H., & Mir T. S. (2018). « The transition of pediatric Marfan patients to adult care: a challenge and its risks.« . Cardiovascular Diagnosis and Therapy, 8(6), 698–704.
  • Commentaire sur les challenges et des options pour la thérapie à long terme du syndrome de Marfan. Wagner A. H., Zaradzki M., Arif R., Remes A., Muller O. J., & Kallenbach K. (2019). « Marfan syndrome: A therapeutic challenge for long-term care.« . Biochemical Pharmacology, 164, 53–63.