Voilà la nouvelle fournée de publications sur la recherche Marfan d’août à octobre 2017.

Cette fois-ci on parle beaucoup de l’activité physique (modérée) qui serait bénéfique pour les patients Marfans, principalement au niveau aortique.

Comme toujours il ne nous est pas possible de vous mettre les résumés de toutes ces recherches dans notre revue, mais si certaines d’entre elles vous intéressent, vous pouvez facilement aller en voir le résumé en anglais sur Pubmed et éventuellement utiliser Google Translate ou un autre traducteur en ligne si votre niveau d’anglais ne vous permet pas de comprendre ledit résumé.

Recherche générale

  • Résumé de ce qui est connu sur Marfan, version mise à jour d’une publication datant de 2001. « Marfan Syndrome. » Dietz H., Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mefford HC, Stephens K, Amemiya A, Ledbetter N, SourceGeneReviews® Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. 2001 Apr 18 [updated 2017 Oct 12].

Recherche en cardiologie

  • Compte rendu des études concernant l’effet bénéfique de l’activité physique modérée sur la progression des anévrismes aortiques dans le syndrome de Marfan. « Marfan on the Move. » de Waard V. J Am Heart Assoc. 2017 Sep 25;6(9). J Am Acad Orthop Surg. 2017 Sep;25(9):603-609. doi: 10.5435/JAAOS-D-16-00143.
  • Étude montrant une diminution de la vitesse de dilatation aortique ainsi qu’une régression de l’hypertrophie cardiaque dans un groupe de souris Marfan soumises à une activité physique dynamique modérée comparée à un groupe de souris Marfan sédentaires. « Cardiovascular Benefits of Moderate Exercise Training in Marfan Syndrome: Insights From an Animal Model. » Mas-Stachurska A, Siegert AM, Batlle M, Gorbenko Del Blanco D, Meirelles T, Rubies C, Bonorino F, Serra-Peinado C, Bijnens B, Baudin J, Sitges M, Mont L, Guasch E, Egea G. J Am Heart Assoc. 2017 Sep 25;6(9).
  • Étude sur la technique TEVAR sur laquelle un exposé sera fait lors de notre rencontre médicale le 9/12/2017 à Namur. « Impact of Thoracic Endovascular Repair on Pulsatile Aortic Strain in Acute Type B Aortic Dissection: Preliminary Results. » Nauta FJH, van Bogerijen GHW, Conti M, Trentin C, Moll FL, Van Herwaarden JA, Auricchio F, Trimarchi S. Aorta (Stamford). 2017 Apr 1;5(2):42-52.
  • Étude concernant la réimplantation de la valve aortique chez des patients Marfan, suggérant de bons résultats sur le long terme dans le cas d’opérations de type « valve sparing ». « Reimplantation for Marfan syndrome: If it ain’t broke…. ». Ouzounian M, Butany J, David TE.J Thorac Cardiovasc Surg. 2017 Sep 5.
  • Seconde étude montrant un effet bénéfique de la réimplantation des valves aortiques après réparation. « The influence of Marfans and bicuspid valves on outcomes following aortic Valve reimplantation. » Martín CE, García Montero C, Serrano SF, González A, Mingo S3, Moñivas V, Centeno J, Forteza A. J Card Surg. 2017 Sep 20.

Recherche en ophtalmologie

  • Étude comparative des caractéristiques structurelles et biométriques oculaires chez des patients Marfan, montrant la présence d’ectopie du cristallin, de « Iris transillumination defects » et de décollement de la rétine chez les patients Marfans. « Biometric and structural ocular manifetations of Marfan syndrome. » Gehle P, Goergen B, Pilger D, Ruokonen P, Robinson PN, Salchow DJ. PLoS One. 2017 Sep 2012(9).

Recherche en obstétrique

  • Étude comparative d’un groupe d’hommes, un groupe de femmes enceintes et un groupe de femmes non-enceintes, suggérant un effet protecteur de l’œstrogène sur la santé aortique. « Sex, pregnancy and aortic disease in Marfan syndrome. » Renard M, Muiño-Mosquera L, Manalo EC, Tufa S, Carlson EJ, Keene DR, De Backer J, Sakai LY. PLoS One. 2017 Jul 14;12(7).

Recherche orthopédique

  • Compte rendu des atteintes musculo-squelettiques du syndrome de Marfan et leur traitement. « Marfan Syndrome: A Clinical Update. » Bitterman AD, Sponseller PD. J Am Acad Orthop Surg. 2017 Sep;25(9):603-609.
  • Étude comparative de la courbe de croissance d’enfants Marfan par rapport à la population française, les courbes obtenues devraient pouvoir permettre d’évaluer la taille adulte des enfants avec plus d’exactitude. « Skeletal evolution in Marfan syndrome: Growth curves from French national cohort. » Benoist G, Tubach F, Roy C, Rioux S, Michelon-Jouneaux M, Chevallier B, Jondeau G, Stheneur C. Pediatr Res. 2017 Aug 28.

Recherche au niveau cellulaire et moléculaire

  • Création d’un nouveau modèle cellulaire pour la recherche Marfan. « A Marfan syndrome human induced pluripotent stem cell line with a heterozygous FBN1 c.4082G>A mutation, ISMMSi002-B, for disease modeling. » Klein S, Dvornik JL, Yarrabothula AR, Schaniel C. Stem Cell Res. 2017 Aug;23:73-76.
  • Utilisation de cellules pluripotentes pour créer des cellules musculaires lisses afin d’étudier les mécanismes de progression de la dégradation aortique, et éventuellement, à plus long terme, d’envisager l’utilisation de ces cellules pour de la médecine régénérative. « Differentiation and Application of Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Vascular Smooth Muscle Cells. » Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2017 Aug 31. Maguire EM, Xiao Q, Xu Q.
  • Review de la structure des microfibrilles. « Fell-Muir Lecture: Fibrillin microfibrils: structural tensometers of elastic tissues? » Kielty CM. Int J Exp Pathol. 2017 Aug;98(4):172-190.
  • Étude du rôle des récepteurs TGFBR1 et TGFBR2 dans le syndrome de Marfan et effet de la présence de variants de ce récepteur sur le phénotype aortique, montrant un effet modulateur de la sévérité du phénotype. « Role of TGFBR1 and TGFBR2 genetic variants in Marfan syndrome. » De Cario R, Sticchi E, Lucarini L, Attanasio M, Nistri S, Marcucci R, Pepe G, Giusti B. J Vasc Surg. 2017 Aug 25.
  • Articles résumant les rôles de la fibrilline et les conséquences moléculaires des mutations. « Marfan syndrome; A connective tissue disease at the crossroads of mechanotransduction, TGFβ signaling and cell stemness. » Ramirez F, Caescu C, Wondimu E, Galatioto J. Matrix Biol. 2017 Aug 4.
  • Étude suggérant que la fibrilline influence la réponse au stress hémodynamique en impliquant des cellules non musculaires, ce qui validerait ERK comme cible thérapeutique pour la protection de la décompensation cardiaque Marfan. « Nonmyocyte ERK1/2 signaling contributes to load-induced cardiomyopathy in Marfan mice. » Rouf R, MacFarlane EG, Takimoto E, Chaudhary R, Nagpal V, Rainer PP, Bindman JG, Gerber EE, Bedja D, Schiefer C, Miller KL, Zhu G, Myers L, Amat-Alarcon N, Lee DI, Koitabashi N, Judge DP, Kass DA, Dietz HC. JCI Insight. 2017 Aug 3;2(15).

Recherche au niveau de la qualité de vie et des douleurs

  • Étude sur l’anxiété et la dépression causées par les chirurgies d’urgence et les chirurgies planifiées chez des patients Marfan. « The effects of acute and elective cardiac surgery on the anxiety traits of patients with Marfan syndrome. » Benke K, Ágg B, Pólos M, Sayour AA, Radovits T, Bartha E, Nagy P, Rákóczi B, Koller Á, Szokolai V, Hedberg J, Merkely B, Nagy ZB, Szabolcs Z. BMC Psychiatry. 2017 Jul 17;17(1):253.