Les atteintes du système squelettique

Elles concernent aussi bien les os que les articulations.

Curieusement, dans le syndrome de Marfan, et pour une raison encore mal élucidée, les os longs ont une croissance démesurée. Les bras et les jambes sont bien plus longs que la moyenne, ce qui fait que les personnes sont souvent (mais pas toujours) de très grande taille. Les doigts et les orteils subissent le même sort, les doigts sont si longs qu’on parle d’arachnodactylie (littéralement : « doigts d’araignée », ou plutôt de doigts qui donnent à la main un aspect d’araignée à longues pattes).

Les côtes sont aussi plus longues et poussent le sternum soit vers l’avant (thorax en carène ou pectus carinatus) soit vers l’intérieur (thorax en entonnoir ou pectus excavatus).

Ces déformations de la cage thoracique sont souvent disgracieuses et gènent le patient. De plus, dans les cas extrêmes, elles peuvent impacter la capacité respiratoire.

Les problèmes concernent d’une part la colonne vertébrale, qui est un empilement de vertèbres s’articulant les unes avec les autres, d’autre part les articulations des membres : hanches, genoux, coudes, pieds, etc.

La colonne, dont les articulations sont mal soutenues par des structures peu toniques, peut se déformer. Les courbures naturelles (l’arrondi du haut du dos, le creux des lombes dans le bas) s’accentuent et progressivement la colonne perd également son axe symétrique.

Cela donne une cyphose et/ou une scoliose, et déforme le tronc en torsion. L’équilibre, la position assise et debout et la marche  en seront affectés. La compression du thorax aura des répercussions sur la respiration.

Cette déformation débute dans l’enfance et s’accentue avec la croissance pubertaire. Le traitement doit donc commencer à temps.

Les articulations des chevilles et des os du pieds sont parfois tellement lâches que la voûte du pied s’affaisse (pes planus = pied plat) et que les chevilles s’effondrent (valgus de l’arrière-pied). Il peut en être de même pour les genoux et d’autres articulations. On parle d’hyperlaxité.

Paradoxalement, une articulation semble échapper à ce phénomène : le coude n’est parfois pas assez extensible plutôt que de l’être trop (cubitus valgus).

Il résulte de tout cela que les patients ont souvent des plaintes au niveau des articulations, principalement des membres inférieurs. Certains ont tendance à se luxer les genoux ou les chevilles. En règle générale, ils sont moins toniques que les autres et se fatiguent plus vite.

La fatigue et les douleurs dans les membres sont des plaintes fréquentes. La vie de tous les jours peut en être sérieusement affectée.

Il concerne surtout la prise en charge de la scoliose. Comme il s’agit dans le syndrome d’une scoliose évolutive, c‘est à dire qui s’accentue avec la croissance, seul l’orthopédiste spécialisé de la scoliose est à même de définir le traitement à mettre en place. Celui-ci sera hautement individuel et il faut se garder de comparer un patient avec un autre. Tout va dépendre de l’âge, de la maturité squelettique (= combien il reste encore de réserve de croissance), du type de courbure, du degré de courbure, de la rapidité de l’évolution et d’autres facteurs encore.

En règle générale, il s’applique aux enfants et adolescents encore en croissance. Le corset ne corrige pas la scoliose mais l’empêche, au mieux, de s’aggraver et ce d’autant plus qu’il est porté longtemps (au minimum 18 heures par jour). On ne l’envisagera pas pour une courbure de moins de 20° (angle de Cobb, mesuré à la radiographie de la colonne) mais toute courbure entre 10 et 20° doit faire l’objet d’un suivi strict. Dans certains cas on peut encore attendre 30° avant le corset.

Si en fin de croissance l’angle ne dépasse pas 40°, une chirurgie sera évitée, mais le suivi doit être poursuivi.

Elle se discute lorsque la scoliose dépasse 40°, mais d’autres facteurs vont influencer la décision chirurgicale, en tout premier la maturité squelettique. Cette dernière est définie selon l’échelle de RISSER qui compte 5 grades. Entre 0 et 2, il y a encore beaucoup de croissance à accomplir, le grade 4 signant la fin de la croissance chez les filles, le 5 chez les garçons.

La chirurgie consiste en une arthrodèse de la colonne, ce qui veut dire souder plusieurs vertèbres entre elles après les avoir réalignées puis fixées au moyen de tiges métalliques placées de part et d’autre de la colonne. Les résultats sont bons dans l’ensemble. Chez les très jeunes enfants (early-onset scoliosis) on doit utiliser des tiges extensibles afin de permettre à la colonne de poursuivre sa croissance. En effet, lorsque l’angle de Cobb atteint ou dépasse 50°, la chirurgie sera indiscutable quel que soit le grade de maturité osseuse.

Les pectus excavatum et carinatum ne sont traités chirurgicalement que pour des motifs esthétiques et dans les rares situations de syndrome respiratoire restrictif.

Les troubles fonctionnels liés aux pieds plats et autres faiblesses articulaires pourront être améliorés par de la kinésithérapie de renforcement musculaire et la pose d’orthèses (attelles).