Dans le syndrome de Marfan classique, qui est la forme la plus fréquente de la maladie, les symptômes apparaissent progressivement dans le décours de l’enfance, de l’adolescence et même de l’âge adulte.

Le syndrome de Marfan dit « Néonatal » est une forme sévère de la maladie dont certains aspects sont déjà reconnaissables dès la naissance. En effet, les atteintes qui caractérisent le syndrome vont apparaître rapidement, les uns après les autres, dans les jours, semaines et mois qui vont suivre. De ce fait, on dit aussi « syndrome de Marfan à déclenchement rapide ».

Ce sont souvent des nouveau-nés assez grands et minces. Ce qui frappe d’emblée est leur visage. Leurs yeux enfoncés dans les orbites leur donnent un petit air soucieux. On remarque leurs mains fines aux très longs doigts et leurs pieds longs et étroits. Leurs articulations peuvent être anormalement souples ou au contraire trop raides.

Un souffle cardiaque apparaît dans les premiers jours ou semaines, signant l’atteinte d’une ou de plusieurs valves du cœur. Il s’agit le plus souvent de la valve mitrale. Ceci peut mener à une fatigue précoce du cœur.

Ce sont les problèmes pulmonaires et cardiaques qui déterminent la gravité de la maladie à ce stade-là.

Hormis la prise en charge cardiaque, qui dans un premier temps sera médicale, on consultera assez rapidement un orthopédiste. Parfois, des rétractions articulaires nécessitent des plâtres ou des orthèses. La scoliose doit être prise en charge dès qu’elle apparaît.

Un pneumologue sera consulté pour tout problème respiratoire.

Les troubles de la vue apparaissent dès la petite enfance et nécessiteront verres correcteurs et parfois même une chirurgie précoce du cristallin.

La kinésithérapie soutiendra le développement moteur.

Bien sûr, chaque enfant étant différent, tous les aspects de la maladie ne se présentent pas sous la même forme et avec la même temporalité chez tous.
Une consultation chez un généticien s’imposera rapidement devant cette atteinte multisystémique. En effet, une analyse génétique permettra de préciser le diagnostic.

Très souvent, les parents ne sont pas eux-mêmes porteurs d’une mutation. Il s’agit alors d’une mutation « de novo » ou néo-mutation. Il semblerait que les mutations responsables de cette forme extrême du syndrome de Marfan se situent préférentiellement au niveau des exomes 24 à 32 du gène FBN1, mais ce n’est pas toujours le cas.

Ces formes précoces sont très rares.

Il est difficile de prédire comment sera l’évolution de l’enfant, quelles seront les interventions nécessaires, chirurgicales ou autres, et quand.

Devant le nombre d’atteintes simultanées et donc de la multiplicité des spécialistes à consulter, il sera d’autant plus important de coordonner la prise en charge afin de faciliter un tant soit peu l’organisation familiale et professionnelle des parents. C’est tout l’intérêt des consultations pluridisciplinaires.