Certains symptômes, bien que présents chez de nombreux patients Marfan, ne sont pas exclusivement liés à cette maladie.

Certains sont d’ailleurs plutôt des traits morphologiques que de véritables atteintes. Par conséquent, les médecins ont attribué un certain nombre de « points » à ces symptômes. Seul un nombre de points récoltés supérieur à 7 peut être considéré comme significatif pour contribuer au diagnostic du syndrome de Marfan (voir la rubrique les critères de diagnostic).

Tableau récapitulatif des signes systémiques

Système Atteinte Points attribués
Cardio-vasculaire Prolapsus de la valve mitrale
(pour la définition selon Wikipédia, cliquez ici)
1
Oculaire Myopie supérieure à 3 dioptries
(pour la définition selon Wikipédia, cliquez ici)
1
Pulmonaire Aucun symptôme
Squelettique
(pour une explication de chaque symptôme, cliquez ici)
Signe du pouce ET du poignet 3
Signe du pouce OU du poignet 1
Pectus carinatum 2
Pectus excavatum OU assymétrie de la cage thoracique 1
Déviation en valgus de l’arrière du pied 2
Pieds plats 1
Protrusion acétabulaire 1
Ratio segment supérieur/segment inférieur diminué ET ratio longeur bras/taille augmenté ET pas de scoliose sévère 2
Scoliose OU cyphose thoracique 1
Extension du coude limitée 1
Minimum 3 signes du faciès (dolichocéphalie, énophtalmie, fentes palpébrales antimongoloïdes, hypoplasie du maxillaire, rétrognathie) 1
Tégumentaire (peau) Vergetures (non dues à une grossesse ou une perte de poids)
(pour la définition selon Wikipédia, cliquez ici)
1
Nerveux Ectasie durale
(pour la définition selon Wikipédia, cliquez ici)
2