La peau dans le syndrome de Marfan est souvent fine et douce. On peut y trouver des vergetures à des endroits inhabituels : les épaules, le dos. Celles-ci ne sont pas le résultat d’une prise de poids rapide ou d’une grossesse. On les trouve tout autant chez des personnes maigres.
Le pneumothorax spontané est une déchirure soudaine du poumon : l’air, au lieu de rentrer et ressortir du poumon, s’échappe par une brèche dans les alvéoles et s’accumule dans la plèvre, qui est l’enveloppe qui entoure le poumon. Cette poche d’air en se remplissant va comprimer de plus en plus le poumon, empêchant la respiration. Cela peut arriver subitement, sans raison apparente, au détour d’une petite toux ou d’un effort banal. C’est assez typique du syndrome, lié, encore une fois, à la mauvaise qualité des tissus. Le patient sent une douleur violente dans la cage thoracique et a du mal à respirer. Une prise en charge rapide en salle d’urgence s’impose. Il faut bien sûr tout de suite s’assurer qu’il ne s’agit pas d’une dissection de l’aorte !
L’ectasie durale se voit à la radiographie et n’est pas souvent symptomatique. On la recherche parfois pour étayer le diagnostic. Elle peut apparaître progressivement à l’adolescence. Le sac dural qui entoure la moelle épinière se distend dans sa partie distale, et finit par bomber dans le petit bassin. S’il est très volumineux, il peut occasionner des douleurs et comprimer les organes pelviens.
Le visage long et étroit (dolichocéphalie) qui caractérise certaines personnes atteintes du syndrome de Marfan peut, lui aussi, occasionner des ennuis. La mâchoire supérieure est parfois peu développée (hypoplasie malaire). Le palais est donc écrasé dans le sens latéral et sa voûte est profonde (palais ogival). Ceci favorise des problèmes d’obstruction nasale puisque les fosses nasales, les sinus maxillaires et le pharynx postérieur sont comprimés. C’est surtout la nuit que le passage d’air se fait difficilement. Le patient peut ronfler, faire des apnées, son sommeil sera de mauvaise qualité et peu réparateur. Tout cela explique en partie l’immense fatigue que signalent de nombreux patients.
Les dents du maxillaire supérieur ne trouveront pas l’espace nécessaire pour s’implanter correctement. Il s’en suit des chevauchements et leurs corollaires de soucis.
Parfois c’est le maxillaire inférieur qui est sous développé avec un menton fuyant et des soucis d’occlusion dentaire (rétrognathie)
Un suivi chez l’ORL, chez l’orthodontiste et le dentiste sera nécessaire. Une polysomnographie permettra de mettre en évidence la répercussion sur le sommeil.