Faire le diagnostic d’un syndrome de Marfan n’est pas toujours facile et nécessite parfois l’intervention de plusieurs spécialistes (généticien, cardiologue, ophtalmologue, …).

Depuis la première description du syndrome de Marfan en 1896, des médecins ont cherché à compiler un ensemble de critères pouvant être considérés comme caractéristiques pour faire le diagnostic de ce syndrome. Une première tentative fut rédigée à Berlin en 1986, remplacée dix ans plus tard par les critères dits « de Gand ». En 2010 ces derniers ont été révisés afin d’éviter de confondre le Marfan avec certaines pathologies apparentées (comme le Syndrome d’Ehler Danlos, Loeys-Dietz, Shprintzen-Goldberg, Weill-Marchesani, Ectopia lentis, Familial thoracic aortic syndrome, etc.)

Les nouveaux critères de diagnostic interrogent d’abord la présence ou non de cas de Marfan dans l’histoire familiale du patient.

Il est clair que si la maladie est diagnostiquée chez d’autres membres de la famille, moins d’éléments seront requis pour asseoir le diagnostic chez un nouveau patient.

Si par contre le syndrome n’est pas connu dans la famille du patient – soit parce qu’il n’y en a pas, soit parce qu’il n’a pas encore été diagnostiqué- il faudra d’avantage d’éléments pour être sûr du diagnostic.

Les critères de diagnostic incluent tout d’abord les atteintes caractéristiques des systèmes cardiovasculaire, oculaire et osseux mais s’appuient aussi sur certaines anomalies morphologiques et radiologiques typiques du Syndrome de Marfan (voir les signes systémiques).

1. En absence d’histoire familiale de syndrome de Marfan

• La présence d’une dilatation de l’aorte ascendante (Z-score ≥2) ou d’une dissection

associée à un des critères suivants :

• Ectopie du cristallin
• Mutation FBN1
• Score systémique ≥ 7

→ suffit pour établir le diagnostic

• Une ectopie du cristallin ET la présence d’une mutation FBN1 déjà vue associée à une dilatation aortique

→ suffisent pour établir le diagnostic

2. En présence d’une histoire familiale de syndrome de Marfan (apparentés au 1er degré)  un des critères suivants suffit pour établir le diagnostic

• Dilatation de l’aorte ascendante (Z-score ≥ 2.0 chez les sujets ≥ 20 ans ou ≥ 3.0 chez les sujets < 20 ans )
• Ectopie du cristallin
• Score systémique ≥ 7*

Avant de confirmer un diagnostic de Syndrome de Marfan, il s’agit d’exclure certains syndromes apparentés  (Syndrome Schprintzen Goldberg, Syndrome Loeys-Dietz, Syndrome d’Ehler Danlos vasculaire) qui possèdent des caractéristiques cliniques différentes. Des tests génétiques seront utiles pour les différentier (TGFBR1/2, SMAD3, TGFB3, TGFB2, Collagène, COL3A1..)