La grossesse pose un risque accru aux femmes atteintes du syndrome de Marfan. On sait que la grossesse et l’accouchement augmentent considérablement la charge sur le système cardio-vasculaire et le cœur.

Si vous désirez entamer une grossesse, et que vous avez une atteinte cardiovasculaire (dilatation de l’aorte, et/ou prolapsus de la valve mitrale), vous devez impérativement aborder les risques avec votre médecin gynécologue et votre cardiologue, et ce, avant toute grossesse.

Le risque d’une dissection aortique en cours de grossesse devient très important lorsque le diamètre de l’aorte dépasse 40mm. En dessous de ce diamètre, une grossesse peut être envisagée (sous certaines conditions) avec un suivi cardiologique tout aussi strict.

Au-delà de ce diamètre, les risques d’une grossesse doivent être évalués au cas par cas (antécédents familiaux de dissection, rapidité de progression de votre dilatation aortique entre autres paramètres).

La médication que vous prenez devra être modifiée. Il faudra interrompre la prise de losartan et adapter ou démarrer un bêta-bloquant.

Une grossesse n’est pas conseillée dès lors que le diamètre de l’aorte atteint ou dépasse les 45mm. On vous conseillera une chirurgie aortique préventive avant de l’envisager.

Le suivi est tout aussi strict si vous avez déjà été opérée de l’aorte. En effet, l’aorte peut se dilater à d’autres endroits.

La grossesse est formellement déconseillée après une dissection aortique.

Si vous avez une valve aortique artificielle, il faudra adapter votre médicament anticoagulant car la warfarine peut avoir un effet tératogène (occasionner des malformations chez le fœtus) ou entraîner une fausse couche.

La grossesse de toute femme atteinte du syndrome de Marfan doit être considérée à « haut risque ». Des examens radiologiques (échographie, IRM) doivent être faits avant toute grossesse et répétés dans le courant de la grossesse (au minimum tous les trois mois, souvent plus). La tension artérielle doit être monitorée.

Le mode d’accouchement sera déterminé conjointement par votre cardiologue et votre gynécologue obstétricien. En effet, celui-ci doit imposer un minimum de stress sur l’aorte.

  • Prendre rendez-vous chez votre généraliste pour un examen général de votre santé.
  • Prendre rendez-vous chez votre cardiologue pour qu’il évalue le diamètre de votre aorte tout entière, puis se mette en rapport avec votre gynécologue afin de discuter du risque pour une grossesse éventuelle.
  • Si votre situation le permet et que votre grossesse peut aller de l’avant, vous devrez être adressée à un centre pour grossesses à haut risque où se trouvent tant néonatologie que chirurgie cardiaque.
  • Et bien avant tout cela, vous devrez consulter un conseiller en génétique pour mieux comprendre comment se transmet la maladie et les choix qui s’ouvrent à vous.

Lorsqu’un des parents est atteint du syndrome de Marfan, le risque que son enfant hérite du gène défectueux est de 50%. Si les deux parents sont atteints, ce risque passe à 75%.

Il est important de savoir que la sévérité de la maladie d’un parent ne veut absolument pas dire que l’enfant sera atteint avec la même gravité. Un parent peu affecté par la maladie peut mettre au monde un enfant beaucoup plus atteint. A l’inverse, un enfant peut avoir une forme beaucoup plus modérée que son parent. C’est ce qu’on appelle une grande variabilité de symptômes. Cela se voit dans des familles où la même mutation se transmet de génération en génération avec certains membres très atteints et d’autres à peine touchés.

A la naissance, le pédiatre fera un examen clinique complet de votre bébé, notamment pour exclure une forme à déclenchement précoce. Une échographie cardiaque et un examen ophtalmologique seront rapidement programmés. Si votre enfant ne présente pas de signes évocateurs du syndrome, une analyse génétique se fera en temps voulu afin de déterminer du suivi nécessaire.

Si dans votre couple, un de vous est atteint du syndrome de Marfan (ou les deux, a fortiori), et que vous ne souhaitez pas mettre au monde un enfant atteint, vous pouvez avoir recours à une fécondation in vitro avec un diagnostic pré-implantatoire. Votre bébé sera conçu « en éprouvette » après recueil des ovules de la maman et du sperme de papa.

Lorsque l’embryon aura atteint le stade de 6-8 cellules (2 ou 3 jours après la fertilisation), 1 ou 2 cellules seront prélevées et analysées, en utilisant des techniques de génétique moléculaire. Les embryons qui ne portent pas la mutation Marfan seront sélectionnés pour être implantés dans l’utérus. Comme dans tout processus de fécondation in vitro, de multiples essais sont parfois nécessaires avant qu’une implantation réussisse.

Il sera nécessaire de connaître auparavant la mutation qui est présente chez le parent concerné. Un séquençage du gène FBN1 peut prendre un certain temps, il est donc important d’avoir fait ce test génétique avant de tomber enceinte.

La femme présentant un syndrome de Marfan et qui est enceinte ou qui désire l’être, doit être consciente que la grossesse pose un risque accru pour elle-même et pour l’enfant. En effet, la grossesse augmente les risques cardiovasculaires liés à la fragilité de la paroi aortique : le risque de dissection est plus élevé pendant la grossesse, au cours de l’accouchement et pendant la période qui suit immédiatement la naissance, et ce, quel que soit le diamètre aortique. Ce risque augmente d’autant plus que la dilatation est importante et qu’elle progresse rapidement dans le temps. On considère généralement que le risque est acceptable en dessous d’un diamètre de 40mm.

Il est donc important d’être suivie par un obstétricien spécialisé dans les grossesses à risque, ainsi que par votre cardiologue – pendant et après la grossesse.

La warfarine est associée à des malformations chez le fœtus, s’il est pris entre 7 et 11 semaines de gestation. C’est pourquoi les femmes atteintes du syndrome de Marfan prenant un traitement anticoagulant devront passer à l’héparine, qui ne traverse pas le placenta et n’a pas d’effet tératogène. Il sera nécessaire de contrôler régulièrement le taux de prothrombine (temps de coagulation). L’héparine sera interrompue peu de temps avant l’accouchement pour éviter que la femme ne saigne trop. La warfarine pourra être reprise en post-partum et pendant l’allaitement, car le principe actif passe très peu dans le lait et n’a donc pas d’effet anticoagulant sur le nouveau-né. La période du post-partum est en soi un facteur de risque d’embolie, il est donc nécessaire de s’assurer d’un traitement anticoagulant bien mené.

La plupart des femmes atteintes du syndrome de Marfan et qui présentent une dilatation de l’aorte modérée ou sévère sont traitées par des bêta-bloquants (aténolol) ou des antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II (losartan) afin de réduire le risque de dissection aortique.  Les bêta-bloquants peuvent être continués pendant la grossesse, y compris pendant le premier trimestre.  Les antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II sont contre-indiqués (risque de malformation et fausse couche) et doivent donc être stoppés.

Précautions à prendre pour l’accouchement

Il est généralement recommandé discuter du mode d’accouchement dans le courant du troisième trimestre. C’est en effet la période de la grossesse où le risque de dissection est maximal. Cela étant, si la situation cardiaque maternelle est stable, la naissance ne doit pas être envisagée avant la 37e semaine. L’accouchement doit idéalement être programmé dans un hôpital disposant d’un service de chirurgie cardiaque et d’un service de néonatologie.

Un accouchement par voie basse est possible si le diamètre aortique est stable et inférieur à 40mm, sous réserve que la péridurale soit possible; celle-ci aidera à limiter les variations de la tension artérielle qui peuvent favoriser une dissection aortique.

En revanche, la péridurale est contre-indiquée lorsque la femme présente une ectasie durale (modérée ou sévère). L’ectasie durale est la dilatation du sac qui contient la moelle épinière, elle peut être identifiée par une résonance magnétique (IRM). Une péridurale peut alors augmenter le risque d’une fuite du liquide rachidien.

Le Collège national de gynécologues et obstétriciens de France a émis des recommandations pour la prise en charge d’une grossesse chez la femme présentant un syndrome de Marfan ou syndrome apparenté. Elles peuvent être consultées en cliquant ici . Vous pouvez les partager avec votre médecin.