Certains symptômes, bien que présents chez de nombreux patients Marfan, ne sont pas exclusivement liés à cette maladie.
Certains sont d’ailleurs plutôt des traits morphologiques que de véritables atteintes. Par conséquent, les médecins ont attribué un certain nombre de « points » à ces symptômes. Seul un nombre de points récoltés supérieur à 7 peut être considéré comme significatif pour contribuer au diagnostic du syndrome de Marfan (voir la rubrique les critères de diagnostic).
Tableau récapitulatif des signes systémiques
| Système | Atteinte | Points attribués |
|---|---|---|
| Cardio-vasculaire | Prolapsus de la valve mitrale (pour la définition selon Wikipédia, cliquez ici) |
1 |
| Oculaire | Myopie supérieure à 3 dioptries (pour la définition selon Wikipédia, cliquez ici) |
1 |
| Pulmonaire | Aucun symptôme | |
| Squelettique (pour une explication de chaque symptôme, cliquez ici) |
Signe du pouce ET du poignet | 3 |
| Signe du pouce OU du poignet | 1 | |
| Pectus carinatum | 2 | |
| Pectus excavatum OU assymétrie de la cage thoracique | 1 | |
| Déviation en valgus de l’arrière du pied | 2 | |
| Pieds plats | 1 | |
| Protrusion acétabulaire | 1 | |
| Ratio segment supérieur/segment inférieur diminué ET ratio longeur bras/taille augmenté ET pas de scoliose sévère | 2 | |
| Scoliose OU cyphose thoracique | 1 | |
| Extension du coude limitée | 1 | |
| Minimum 3 signes du faciès (dolichocéphalie, énophtalmie, fentes palpébrales antimongoloïdes, hypoplasie du maxillaire, rétrognathie) | 1 | |
| Tégumentaire (peau) | Vergetures (non dues à une grossesse ou une perte de poids) (pour la définition selon Wikipédia, cliquez ici) |
1 |
| Nerveux | Ectasie durale (pour la définition selon Wikipédia, cliquez ici) |
2 |